28歲三陰性乳癌第四期 基因檢測BRCA突變救命

2022/03/16 18,626

文字/健康醫療網 記者賴欣平

一名28歲女性,去年於澳洲打工時發現乳房出現小腫塊,但當時受新冠肺炎疫情影響,澳洲全面封鎖出境導致無法回台治療。因澳洲醫療費用高昂,一直忍耐到回台時才就醫,此時乳房腫瘤已痛到身子無法站直,經檢查後發現已出現骨轉移,確診為「三陰性乳癌」四期。雖其男友毅然決然將自己的頭髮全剃光,給予患者在抗癌之路上很大的心靈支持,但化療噁心、嘔吐的副作用及每三週一次的住院行程,仍打亂了患者本來的生活。

 

基因檢測揪出特定突變點 助醫師精準用藥

臺中榮民總醫院外科部乳房腫瘤外科主治醫師蔡易臻表示,因三陰性乳癌患者癌細胞上雌激素接受器(ER)、黃體素接受器(PR)、人類上皮細胞生長因子接受體(HER2)表現皆為陰性,可選用藥物相較其他亞型來說相當少,過去僅能採取化療。但隨著醫學發展日新月異,精準醫療的概念日漸抬頭,三陰性乳癌也出現了一些新興治療方式,如免疫檢查點抑制劑;及較具針對性之標靶藥物,如:PARP(poly ADP- ribose polymerase)抑制劑、NTRK抑制劑。

 

目前標靶用藥治療大多為自費,用藥前若經過基因檢測後能讓醫師判斷適用哪一型藥物時相對精準,以本案例而言該名患者基因檢測後發現為BRCA1基因突變。後續不僅可改用針對BRCA1基因突變族群使用之PARP抑制劑治療,患者也符合健保給付條件:(1)有轉移現象(2)為三陰性乳癌患者(3)有BRCA1/2基因突變(4)完整接收過至少一次化療療程,並且順利通過申請。接受治療至今除改善過往治療的副作用之外,另因PARP抑制劑是以口服形式服用,患者不需每三週住院治療,只要一至兩個月內回診一次取藥即可,也大幅提升了患者的生活品質。

 

標靶藥物出現 三陰性乳癌不再是「絕症」代名詞

過去對三陰性乳癌的觀念多為「高復發、高轉移、進展速度快」,許多人一確診就灰心喪志,想到要化療不只內心恐慌,甚至有些人因此而放棄治療。對此,蔡易臻醫師指出,三陰性乳癌疾病特性確實相較其他亞型更為難纏,但隨著藥物發展越來越進步,臨床上不再像過去那般,除化療之外無其他藥物可醫治。

 

以PARP抑制劑為例,針對癌細胞特有的細胞機轉控制病情,減少對其他正常細胞的損害。臨床上雖有約六成患者使用後出現疲勞現象,少部分伴隨血球數量降低、噁心嘔吐、腸胃不適等副作用,但比例跟過去化療相比已大幅度降低,患者要抱持正向心態,積極治療,才是正確的抗癌之路。

 

最佳抗癌方式為及早診斷 早期發現存活率逾9成

蔡易臻醫師提醒,無論是哪種乳癌,目前已知最好的抗癌方式就是「及早診斷、及早治療」,三陰性乳癌也不例外。根據研究數據顯示,若三陰性乳癌第一期即接受診治,五年存活率高達91%,但若已轉移,五年存活率急遽降低至12%,因此無論是政府或是醫師,都不斷在宣導乳癌及早診斷的重要性。

 

而國健署也持續推行45-69歲之婦女及兩等親內血親曾患乳癌之40-69歲婦女,每兩年一次免費乳房攝影篩檢,希望民眾多加利用。蔡易臻醫師強調,在癌細胞未轉移至重要器官如肺部、肝臟、腦部之前診治,配合妥善治療並且定期追蹤的情況下,三陰性乳癌患者預後表現都相對良好。