造血幹細胞移植 助罕病患者找回健康

2021/04/27 22,900

整理/Miki‭‬‬

細胞療法是癌症治療的新趨勢,也為罕病患者綻放一線曙光。目前全球每年進行超過4萬例造血幹細胞移植,包含白血病、淋巴癌、固態癌、嚴重再生不良貧血及各類先天性遺傳疾病等,都可利用造血幹細胞移植來治療!


愈早接受幹細胞移植手術 成功機率愈高

造血幹細胞移植需要各科團隊專家合作,在過去不僅具備一定風險,流程也十分複雜。以傳統做法來說,過去在移植造血幹細胞前,病患必須接受放射線或高劑量化學治療,由於毒性較高,該療法只限於年輕患者;近年由於移植技術進展迅速,年齡早已不是問題,這是因為有了多種新型抗排斥、抗黴菌、抗病毒、止吐等藥物問世,支持性照顧也變得更加全面,才可讓患者安全地接受手術,也不必過度擔心副作用、併發症的發生。根據多項研究證實,患者愈早接受移植,成功的機率就愈高,只要經過醫師評估條件許可,從嬰幼兒到年長者都可以接受移植。日前,成大醫院造血幹細胞移植團隊對外發布新聞稿,現年五歲的安安在剛出生時就被確診罹患「嚴重複合型免疫缺乏症」(Severe Combined Immunodeficiency)」,後來接受了造血幹細胞移植手術,才順利找回健康。

 

嚴重複合型免疫缺乏症 須在出生三月內介入治療

「嚴重複合型免疫缺乏症」是一種罕見遺傳性疾病,成因來自免疫系統中T細胞的數目低下、功能缺陷而引起,發生率為5萬~7.5萬名新生兒中,會出現一名患者。此病患者多在3~6個月大時出現症狀,由於缺乏免疫功能,非常容易遭到細菌、病毒、黴菌的嚴重重複性感染,包含慢性中耳炎、鼻竇炎、呼吸道感染、口腔黏膜感染,以及皮膚黏膜嚴重損害導致的剝落性皮膚炎、皮膚紅疹、舌黏膜深部潰瘍等,都有可能發生。不僅如此,患者還會伴隨長期腹瀉、營養不良、生長遲緩等症狀,若未積極介入治療,多數會在出生後一年內死亡。

如此棘手的疾病,該如何治療才好?根據財團法人罕見疾病基金會網站,治療方法可分為症狀治療、酵素補充療法(僅適用於Adenosine deaminase缺乏的患者)、基因治療(尚屬實驗階段),以及骨髓移植或臍帶血幹細胞移植。由於患者免疫力極差,非常容易遭到感染,若能在出生三個月內早期診斷,並進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植,都可望有效提升免疫力,超過95%以上患者可以存活,其中又以親屬間「人類白血球抗原(HLA)」相合的骨髓幹細胞移植存活率最好。然而,若在三個月後才接受移植,則只有低於70%的患者能長期存活,足見罕病要早期發現、早期治療的重要性。

 

異體造血幹細胞移植 需配對成功才可捐贈

若無法使用自體造血幹細胞,患者的手足通常是最佳捐贈者。先前〔認識幹細胞〕專欄曾提到,要進行異體造血幹細胞的移植之前,患者必須先做「人類白血球抗原(HLA)」的配對。每個人都只有四分之一的機率和手足擁有相同的白血球抗原(HLA),一半的機率是一半相同(HLA-半相合);即使捐贈者、受贈者雙方的HLA沒有「全相合」,也能夠利用「半相合」造血幹細胞移植方式,也就是從旁系親屬、骨髓庫中尋找配對者。簡單來說,只要捐贈者來源愈多,就能讓更多患者找到合適的配對捐贈者,也更有機會重獲健康。

很幸運地,安安在出生後立即接受新生兒篩檢,在還沒有被感染的情況下就發現罹患罕病,再加上她有一位當時年約一歲半的姐姐,經檢驗確認兩人的白血球抗原相符後,醫療團隊便決定由姐姐擔任捐贈者,及時進行造血幹細胞移植手術。術後,安安的免疫力順利獲得提升,也從無菌保溫箱移轉到一般病房,後續再經過半年的住院觀察與治療,不僅終於讓病況穩定下來,而且預後良好,現在已經平安長大。

 

新生兒早期篩檢 是父母送給孩子的第一份禮物

隨著時代演進,醫療科技愈加發達,幹細胞療法有了相當長足的進步,而一支優秀的造血幹細胞移植團隊,應由血液腫瘤科、小兒科、內科、感染科等專科醫師,以及骨髓移植護理師、專科護理師、醫檢師通力合作,並搭配社工師、營養師、藥師、心理師等專業人員共同組成。如此多科別的專業團隊,才可為患者提供安全的移植治療。若讀者欲知相關醫療資訊,請上「財團法人罕見疾病基金會」查詢,或尋求專科醫師問診。

最後也提醒讀者,「嚴重複合型免疫缺乏症」的患者在剛出生時並無明顯徵兆,唯有接受新生兒早期篩檢,才有機會發現各項隱性疾病,早期介入治療。為了避免延誤治療時機,建議家長們務必將新生兒篩檢列入常規項目,當作給孩子的第一份禮物。若經醫師評估、診斷需要進行造血幹細胞移植,就該盡早進行相關準備,才能讓孩子順利恢復健康!

★ 財團法人罕見疾病基金會官網:www.tfrd.org.tw/tfrd/home ★